0 ^3 O2 ~/ C' ^6 }4 lSequencing的成本在最近的四、五年中,绝对是dramatically的下降。在可以预见的将来,personal genome已经不再是梦想,而且将其发展为新生儿的标准检测之一也并非不可能。事实上,现在10k左右的价格,对癌症病人的医疗开销相比而言也不算什么。这个潜在市场的效益应该还是不小的,不知道会不会使美国health care方面的开支在GDP的比例从1/5变成一个quarter。 j Y$ q/ s& C4 L! o4 w6 T& D ' U8 b( Q( H/ t. S# y至于用处,在没有足够clinical patients' genomes的情况下,molecular diagnosis的全面使用还不是很靠谱,毕竟microarray探测不出新的东西,虽然深度分析加上对现有知识的总结能够发现一些东西。换句话说,FDA/NIH极力推动的personalized medicine还有很大的挑战。但即使如此,这方面的研究已经对癌症的诊断有了贡献。像breast cancer中的几个重要的biomarkers,还有就是几乎成为每次必讲的Nicholas Volker(US clinics quietly embrace whole-genome sequencing),都已经显示出来这个方面的研究潜在的巨大应用前景。而癌症的早期发现,对于治疗有决定性的作用,像breast cancer和prostate cancer的早期发现的治癒率或者控制率几乎将近80%,而到晚期,基本上就靠人品了。 ( A) M+ ^+ H1 ]5 l( C \4 T; T* z ( D# c$ p! o# _4 Z0 B在令人沮丧的Pathway Genomics-Walgreen-FDA事件(http://www.cnn.com/2010/HEALTH/05/12/genetic.testing.walgreens/)两年后,上个月初,这个领域的著名公司之一,23&Me向FDA递交了510(k)(https://www.23andme.com/about/press/fda_application/)去推动FDA在这个领域的regulation的制定,照23&Me的说法,这是工业界第一次推动政府监管机构制定相关准则的尝试。1 \ q4 F v$ Z! Q8 _. F
6 `+ `9 T d$ e' G. N3 P当然,这项工作涉及到的不仅是技术上的问题,还有法律,政府监管和医学道德的问题,有很多地方都没有明确的规章制度,虽然早在08年的时候,国会就已经通过了GINA(the Genetic Information Nondiscrimination Act)法案。在国内,SFDA也没有统一的规章制度,据说各地的SFDA拥有相对大的灵活性,事实上,已经有一些海归背景的公司和机构在搞这类东西,但无论是资金还是技术力量和美国还有很大的差距。有意思的是,在这个领域比较兴盛的地方,基本上就是boston地区和南/北加地区,特别是北加地区的公司大部分都集中于硅谷,和google等等为邻。 s. k! N X5 X8 R8 G