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chalet 发表于 2013-10-12 03:12
4 Q9 E! w" w+ [* G* P+ W0 x非常赞同你说的。确实当年我去那家公司的时候,他们拿手的是cDNA表达谱芯片,后面的事实证明,这个层面的 ...
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cDNA算是经典的array了,该不会在程氏公司吧~_~。现在mRNA的expression,特别是经典的几十个癌症基因的表达,仍然是对一些癌症进行相对早期诊断的手段之一,只不过受益者比较小众而已。
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0 N7 Z6 A% Y X8 [ @; R分子诊断在临床上的大规模应用现在确实没开始,但是这方面的工作很早就铺开了,而且很多临床机构已经参加进来。这个月cell上刚发了一篇TCGA网络的作者们有关glioblastoma的文章,还没看完,刚看了个开头,不过又看到一个朋友的名字在上面。除了像Washington Univ at St louis(它有和Johnhopkins,harvard齐名的医学院),broad institute这样的学术机构(这个机构其实是很应用的),如果对美国的癌症治疗了解的话,会看到很多著名的医疗机构,诸如sloan-kettering, dana-farber,md anderson, mayo clinic, fred hutchinson等等这些名闻遐迩的癌症中心的临床人员也参与进来。大量的临床信息和分子测量信息被综合考虑加以分析,事实上,TCGA的array数据是公开可以下载的。TCGA因为是NCI直接支持的,资源非常充足。无论是这次的GBM还是五月份在New England Journal of Medicine发表的AML,动辄就是几百个病人一下子上五六个平台同时测量分析,使用了当前最先进的设备和分析手段,知道了很多以前不了解的信息,这些东西势必对以后的应用提供很大的帮助。另外一方面,不仅是对第一个问题的补充,同时也算是回答了第二个问题。那就是现在数得着的药厂,都已经或者正在建立分子诊断部门,而他们的实力绝对不可小觑,只不过人家闷声发财罢了。就我所了解的情况,很多医生还是很感兴趣的,不仅是美国的,还有中国的,因为已经有越来越多的病例是依赖新技术而得到治疗的。5 @( p, ` f5 H8 ^
; ~: S+ e! o( ~# Z# J然而,诚如你所说,癌症的heterogeneous特性,使得这一领域所面临的挑战远远超过了我们的想象。在AML的研究中,recurrent 的定义是5%,可是看看有多少variants是可以被5%的病人所共享的?这东西不像别的学科,了解的越多,会越来越明朗,而是知道的越多,会越来越困惑。没办法,人自己设计的东西和自然选择出来的东西,论精巧和控制真的不能比。但是,现在的努力仍然对以后是有很大帮助的。例如现在被部分人批评的GWAS研究,不可否认那东西烧了不少钱,而结果相对有限。但是23&me能卖100块钱的疾病风险评估的基础,不就是GWAS鉴定出来的一两千个和疾病关联的SNP吗?
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坦白的说,不要说personalized medicine了,就是diagnosis在我们这代人的有生之年都没戏,因为疾病太复杂。不要试图解决所有的问题,但是现在的工作仍然有很大的意义。例如,根据NCI和ACA的数据,美国刚刚过去的财年,确诊了大约一万五千个AML病人,但是也死掉了一万多点儿的病人,当然不都是这一万五里的。你也许知道这种癌症是现在常规手段根本无法诊断和发现的,因为癌细胞在骨髓里。所以不要指望能一下子解决它,但是如果现在的工作能够使一百个病人受益,虽然统计上没有什么意义,毕竟不到1%,但是对这一百个家庭,那又意味着什么?
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